Internationales Expertengremium diskutiert vielversprechende Forschungsprojekte für Schmetterlingskinder

Online Meetings können ganz schön langweilig und anstrengend sein. Aber davon war beim diesjährigen internationalen Forschungstreffen am 6. Dezember nichts zu spüren. Ganz im Gegenteil, die EB-ForscherInnen und KlinikerInnen des Medical and Scientific Advisory Panel (MSAP) diskutierten angeregt und voller Elan vier Stunden lang, um die besten im Jahr 2022 eingereichten Forschungsprojekte zu eruieren.

Seit über 10 Jahren bringt sich DEBRA Austria in der internationalen EB-Forschung ein und hat auch 2022 wieder eine Forschungs-Förderrunde organisiert. Bereits im Juni wurden die weltbesten Forschungseinrichtungen eingeladen, Projektidee einzureichen. Alle Projektanträge 2022 durchlaufen ein umfassendes Begutachtungsverfahren durch ExpertInnen im Rahmen des Peer-Review-Verfahrens. Als Hauptkriterien kommen dabei die wissenschaftliche Qualität und Originalität zum Tragen, weiters wird die Machbarkeit bezüglich Zeitrahmen und Projektressourcen überprüft und selbstverständlich von zentraler Wichtigkeit - großer Wert auf die Relevanz für EB-PatientInnen gelegt.

Nur die besten Projekte schaffen es, dieses streng formalisierte Begutachtungsverfahren erfolgreich zu durchlaufen. Am Ende des Prozesses steht die finale Diskussion der Projektideen im internationalen ExpertInnen-Gremium (MSAP) und eine klare Empfehlung für oder gegen eine Förderung.

Die 13 Projektanträge, die es dieses Jahr in die Endrunde geschafft haben, stammen aus Südamerika, den USA, Europa und Australien. Sie zeichnen sich durch eine sehr große Forschungsvielfalt aus und decken alle EB-Formen ab. Die beiden MSAP-Vorsitzenden Prof. John Marshall (Queen Mary Universität, UK) und Prof. Adrian Heagerty (University Hospitals Birmingham, UK) moderierten die wissenschaftliche Diskussion in enger Zusammenarbeit mit Dr. Gaston Sendin (DEBRA Austria Forschungsmanager). Zwei Projekte erhielten ausreichend Punkte, um ausdrücklich auf internationalem Niveau zur Förderung empfohlen zu werden.

Das Projekt mit der höchsten Punktezahl zielt auf eine der schwerwiegendsten Komplikationen bei EB ab: die Fibrose – das sind krankhafte Hautverdickungen und Vernarbungen, die vor allem bei PatientInnen mit rezessiver dystropher EB (RDEB) auftreten und zur Entwicklung von aggressivem Hautkrebs beitragen. Der vorgeschlagene Forschungsansatz ist unter anderem auch deshalb sehr interessant, weil er für eine andere Indikation bereits in einer Phase II/III klinischen Studie geprüft wird. Erste Daten der ForscherInnengruppe weisen auch in RDEB Modellen auf eine wirksame Reduktion der Fibrose hin. Das Projekt könnte bei weiteren positiven Ergebnissen relativ rasch in die klinische Umsetzung gelangen.

Das zweite empfohlene Projekt kommt aus dem Bereich der Gentherapie und basiert auf der CRISPR/Cas9 Technologie. Das ForscherInnenteam schlägt die Entwicklung einer in-vivo (direkt auf der Haut) Gen-Therapie in Form eines Hautgels für RDEB-PatientInnen vor. Die Korrektur einer sehr weit verbreiteten Mutation des Kollagen-7 Gens könnte mit einem speziellen viralen Vektor gelingen. Das Ziel ist die Entwicklung eines Medikaments für die Behandlung chronischer Wunden, das aber auch im Verdauungstrakt von EB-PatientInnen wirken könnte.

Zwei weitere Projekte erreichten den nationalen Förderstandard und sind nach einigen Modifikationen zur Förderung für nationale DEBRA Gruppen empfohlen. Alle FörderbewerberInnen erhalten eine umfassende Liste an Empfehlungen zur Verbesserung der Projektanträge, die seitens der ExpertInnen besprochen wurden.

In den nächsten Wochen koordiniert DEBRA Austria die konkrete finanzielle Förderung mit allen Mitgliedern des EB-Research Networks (EB-Resnet). Dieses Netzwerk ist ein von DEBRA Austria initiiertes Projekt und hilft, die internationalen Forschungsrunden koordiniert und professionell abzuwickeln. Das Hauptziel von EB-Resnet ist es, eine Beschleunigung der Therapieentwicklung für "Schmetterlingskinder" zu erzielen. Neben DEBRA Austria waren diesmal auch  DEBRA Frankreich, DEBRA Spanien sowie DEBRA Irland vertreten. Die MSAP Mitglieder beraten DEBRA und das EB-Resnet ehrenamtlich und kostenlos.

Alle bisher geförderten Projekte, die DEBRA Austria im Bereich der internationalen Förderrunden finanziert hat, können unter folgendem Link eingesehen werden: Projektübersicht. Details zu allen Projekten in englischer Sprache finden Sie in der EB-Resnet Projektdatenbank.